成人发病的肌张力障碍-帕金森综合征
PLA2G6-related neurodegeneration, adult-onset
ORPHA:199351疾病
定义
成人起病肌张力障碍-帕金森综合征是一种罕见的神经退行性疾病，其主要临床表现为肌张力障碍、左旋多巴反应性帕金森综合征、锥体束征和认知能力迅速下降，发病年龄多在30岁之前。
别名
Paisan-Ruiz型肌张力障碍-帕金森症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLA2G6 | phospholipase A2 group VI | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
常见 79–30%22
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 运动迟缓 HP:0002067
- 笨拙 HP:0002312
- 构音障碍 HP:0001260
- 失读症 HP:0010522
- 吞咽困难 HP:0002015
- 眼睑失用症 HP:0000658
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 额颞叶萎缩 HP:0006892
- 额颞叶痴呆 HP:0002145
- 广泛性脑萎缩/发育不全 HP:0007058
- 反射亢进 HP:0001347
- 扫视不到位 HP:0000571
- 面具样面容 HP:0000338
- 神经原纤维缠结 HP:0002185
- 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
- 姿势不稳 HP:0002172
- 进行性锥体外系功能障碍 HP:0007153
- 强直 HP:0002063
- 痉挛 HP:0001257
- 髋部僵硬 HP:0025262
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%10
- 妄想 HP:0000746
- 抑郁 HP:0000716
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑内铁累积 HP:0012675
- 肌阵挛 HP:0001336
- 偏执狂 HP:0011999
- 性格改变 HP:0000751
- 癫痫发作 HP:0001250
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）