常染色体隐性型脑动脉病，伴皮质下梗死和白质脑病
Cerebral autosomal recessive arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy
ORPHA:199354疾病
定义
常染色体隐性遗传性脑动脉病-皮质下梗死-脑白质病变是一种遗传性脑部小血管疾病，其主要临床表现为早发性步态障碍、早发性脱发、缺血性卒中、急性中下部腰痛和进行性认知障碍所致严重痴呆。
别名
Maeda综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HTRA1 | HtrA serine peptidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
常见 79–30%13
- 动脉硬化 HP:0002634
- 非典型行为 HP:0000708
- 背部疼痛 HP:0003418
- 颈椎病 HP:0008480
- 认知功能损害 HP:0100543
- 深部脑白质高信号 HP:0030892
- 步态异常 HP:0001288
- 局部骨质疏松 HP:0040161
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 痉挛性共济失调 HP:0002497
- 痉挛 HP:0001257
- 卒中样发作 HP:0002401
偶见 29–5%16
- 锥体束征 HP:0007256
- 意志力丧失 HP:0012671
- 攻击性行为 HP:0000718
- 运动不能缄默症 HP:0012672
- 头皮脱发 HP:0002293
- 情感淡漠 HP:0000741
- 痴呆 HP:0000726
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 情绪不稳 HP:0000712
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 易激惹 HP:0000737
- 智能衰退 HP:0001268
- 颈痛 HP:0030833
- 强直 HP:0002063
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 卒中 HP:0001297
罕见 <4–1%2
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
排除 0%1
- 血管颗粒状嗜锇物质沉积 HP:0003657
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）