罕见病知识库 RareSeen

孤立性脑膨出

Isolated encephalocele

ORPHA:199647疾病

定义

孤立性脑膨出是一种罕见的神经管闭合缺陷，其主要临床表现为部分骨融合缺乏，导致大脑出现囊样突起，脑膜经颅骨开口覆盖大脑。突出的组织可位于头部的任何部位，最常累及枕部。脑膨出大小和位置通常与神经系统症状有关，包括智力障碍、惊厥、视力损害、共济失调和脑积水。

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1ORPHA:268823

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016057GARD:6333ICD-10 Q01.0、Q01.1、Q01.2、Q01.8ICD-11 LA01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）