眼睑-上唇-牙齿综合征
Blepharo-cheilo-odontic syndrome
ORPHA:1997疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of lower eyelid ectropion, upper eyelid distichiasis, euryblepharon, bilateral cleft lip and palate, and conical teeth.
别名
下眼睑外翻-唇腭裂综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDH1 | cadherin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| CTNND1 | catenin delta 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 14
极常见 99–80%3
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 双行睫 HP:0009743
- 下眼睑外翻 HP:0007651
常见 79–30%8
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 龋齿 HP:0000670
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 锥状齿 HP:0000698
- 睑外翻 HP:0012905
- 手指并指 HP:0006101
- 眼距过宽 HP:0000316
偶见 29–5%3
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 表皮样囊肿 HP:0200040
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）