3-羟基-3甲基戊二酸尿症
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
ORPHA:20疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare organic aciduria, due to deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase characterized by episodes of metabolic decompensation with hypoketotic hypoglycemia triggered by periods of fasting or infections.
别名
3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A裂合酶缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Portugal）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HMGCL | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 54
极常见 99–80%4
- 3-甲基戊二酸尿症 HP:0003344
- 高氨血症 HP:0001987
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 非酮症性低血糖 HP:0001958
常见 79–30%17
- 贫血 HP:0001903
- 厌食症 HP:0002039
- 情感淡漠 HP:0000741
- 脑电图异常 HP:0002353
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 肌张力减退 HP:0001252
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 昏睡 HP:0001254
- 肝细胞内脂质堆积 HP:0006561
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
- Reye综合征样发作 HP:0006582
- 癫痫发作 HP:0001250
- 呼吸过速 HP:0002789
偶见 29–5%22
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 昏迷 HP:0001259
- 脱水 HP:0001944
- 腹泻 HP:0002014
- 水肿 HP:0000969
- 脑病 HP:0001298
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 低血压 HP:0002615
- 高度失律 HP:0002521
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 黄疸 HP:0000952
- 酮尿 HP:0002919
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 肌阵挛 HP:0001336
- 苍白圈 HP:0000980
- 血小板增多症 HP:0001894
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%11
- 急性胰腺炎 HP:0001735
- 共济失调 HP:0001251
- 心脏骤停 HP:0001695
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 构音障碍 HP:0001260
- 低血糖昏迷 HP:0001325
- 低体温 HP:0002045
- 白质脑病 HP:0002352
- 小头畸形 HP:0000252
- 痉挛性偏瘫 HP:0011099
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）