唇/腭裂-肠旋转不良-心脏病综合征
Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome
ORPHA:2001疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by flat face, hypertelorism, flat occiput, upward slanting palpebral fissures, cleft palate, micrognathia, short neck, and severe congenital heart defects. Malrotation of the intestine, bilateral clinodactyly, bilobed tongue, short fourth metatarsals and bifid thumbs may be additionally observed.
别名
McPherson-Clemens综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%6
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 扁平脸 HP:0012368
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 短颈 HP:0000470
常见 79–30%3
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 左心发育不全 HP:0004383
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%5
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 舌裂 HP:0010297
- 拇指变宽 HP:0011304
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 动脉导管未闭 HP:0001643
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）