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唇/腭裂-耳聋-骶脂肪瘤综合征

Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome

ORPHA:2003疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome is characterised by cleft lip/palate, profound sensorineural deafness, and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non consanguineous parents. Additional findings included appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive.

别名

唇/腭裂-耳聋-骶脂肪瘤综合征

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 12

极常见 99–80%12

  • 鼻中隔软骨缺如 HP:0005273
  • 共济失调 HP:0001251
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 下肢不对称 HP:0100559
  • 脑脊膜膨出 HP:0002435
  • 上唇非中线裂 HP:0100335
  • 骶脂肪瘤 HP:0012033
  • 重度感音神经性听力受损 HP:0008625
  • 脱发 HP:0002209
  • 牙齿发育不全 HP:0009804

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016059ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）