喉气管食管裂
Laryngotracheoesophageal cleft
ORPHA:2004疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A laryngo-tracheo-esophageal cleft (LC) is a congenital malformation characterized by an abnormal, posterior, sagittal communication between the larynx and the pharynx, possibly extending downward between the trachea and the esophagus.
别名
喉-气管-食管间隙
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 13
必现 100%1
- 喉裂 HP:0008751
常见 79–30%11
- 声音异常 HP:0001608
- 误吸 HP:0002835
- 窒息发作 HP:0030842
- 咳嗽 HP:0012735
- 紫绀 HP:0000961
- 呼吸困难 HP:0002094
- 声音嘶哑的哭声 HP:0001615
- 吞咽反应障碍 HP:0031162
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 喘鸣 HP:0010307
偶见 29–5%1
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）