免疫缺陷伴I因子异常
Immunodeficiency with factor I anomaly
ORPHA:200418疾病
定义
免疫缺陷伴补体因子I异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是由脑膜炎奈瑟菌、 流感嗜血杆菌和 肺炎链球菌），通常表现为中耳炎、鼻窦炎、支气管炎，肺炎和（或）脑膜炎。可能与自身免疫性疾病（e.g. 系统性红斑狼疮、肾小球肾炎）和非典型溶血性尿毒综合征相关。实验室血清分析显示，补体因子I减少或缺如，补体C3、补体因子B和补体因子H水平不同程度的降低。
别名
I因子完全缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CFI | complement factor I | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）