免疫缺陷伴H因子异常
Immunodeficiency with factor H anomaly
ORPHA:200421疾病
定义
免疫缺陷伴补体因子H异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是脑膜炎奈瑟菌感染、大肠埃希菌感染和流感嗜血杆菌感染），出现肾损害和（或）自身免疫性疾病，典型表现为中耳炎、支气管炎、脑膜炎和（或）败血症，以及血尿/蛋白尿、哮喘、肾病综合征、溶血性尿毒综合征、肾小球肾炎/系统性红斑狼疮。实验室血清分析显示，补体因子H缺乏，补体因子B、备解素、补体C3和末端补体成分减少。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CFH | complement factor H | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）