鼻翼软骨发育不全-缺损-眼距过宽综合征
Alar cartilages hypoplasia-coloboma-telecanthus syndrome
ORPHA:2007疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare dysmorphic disorder characterized by hypoplasia and coloboma of the alar cartilages and telecanthus described in 2 sisters. No new cases with similar features have been reported since 1976.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 鼻翼裂 HP:0003191
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）