Acrocardiofacial综合症
Acrocardiofacial syndrome
ORPHA:2008疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder characterized by split-hand/split-foot malformation (SHFM), facial anomalies, cleft lip/palate, congenital heart defect (CHD), genital anomalies, and intellectual deficit.
别名
腭裂-心脏缺陷-生殖器-缺指（趾）畸形综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 37
极常见 99–80%4
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 手劈裂 HP:0001171
常见 79–30%13
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 隐睾 HP:0000028
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长睫毛 HP:0000527
- 脚劈裂 HP:0001839
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%20
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 手指弯曲 HP:0100490
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 手指并指 HP:0006101
- 多趾 HP:0001829
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节脱位 HP:0001373
- 二尖瓣狭窄 HP:0001718
- 眼球突出 HP:0000520
- 癫痫发作 HP:0001250
- 法洛四联症 HP:0001636
- 并趾 HP:0001770
- 动脉干 HP:0001660
- 泌尿生殖道瘘 HP:0100589
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）