Cowden综合征
Cowden syndrome
ORPHA:201疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A genodermatosis characterized by the presence of multiple hamartomas in various tissues and an increased risk for malignancies of the breast, thyroid, endometrium, kidney and colorectum. When CS is accompanied by germline PTEN mutations, it belongs to the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) group.
别名
多发性错构瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Netherlands）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 57
极常见 99–80%10
- 乳腺癌 HP:0003002
- 结直肠息肉病 HP:0200063
- 结膜错构瘤 HP:0100780
- 泛发性角化过度 HP:0005595
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 斑疹 HP:0012733
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 乳头状瘤 HP:0012740
- 丘疹 HP:0200034
常见 79–30%19
- 阴茎形态异常 HP:0000036
- 甲状腺异常 HP:0000820
- 皮脂腺腺瘤 HP:0009720
- 共济失调 HP:0001251
- 海绵状血管瘤 HP:0001048
- 认知功能损害 HP:0100543
- 纤维瘤 HP:0010614
- 沟裂舌 HP:0000221
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 错构瘤性息肉病 HP:0004390
- 智力障碍 HP:0001249
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨舌症 HP:0000158
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 粘膜毛细血管扩张 HP:0100579
- 肿瘤 HP:0002664
- 皮下结节 HP:0001482
偶见 29–5%28
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 肾脏异常 HP:0000077
- 子宫异常 HP:0000130
- 孤独症 HP:0000717
- 骨囊肿 HP:0012062
- 短指（趾） HP:0001156
- 白内障 HP:0000518
- 细胞免疫缺陷 HP:0005374
- 子宫内膜癌 HP:0012114
- 增大的多囊卵巢 HP:0008675
- 发育迟滞 HP:0001508
- 甲状腺滤泡癌 HP:0006731
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 颅内压增高 HP:0002516
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 近视 HP:0000545
- 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
- 甲状腺肿瘤 HP:0100031
- 漏斗胸 HP:0000767
- 肾细胞癌 HP:0005584
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
OrphanetOMIM:158350OMIM:615107OMIM:615108MONDO:0016063GARD:6202ICD-10 Q85.8ICD-11 LD2D.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）