腭裂-镫骨固定-少牙畸形综合征
Cleft palate-stapes fixation-oligodontia syndrome
ORPHA:2010疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation syndrome characterized by cleft soft palate, severe oligodontia of the deciduous teeth, absence of the permanent dentition, bilateral conductive deafness due to fixation of the footplate of the stapes, short halluces with a wide space between the first and second toes, and fusion of carpal and tarsal bones. There have been no further descriptions in the literature since 1971.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%7
- 脚踝异常 HP:0003028
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 双侧传导性听力受损 HP:0008513
- 腭裂 HP:0000175
- 乳牙减少 HP:0012225
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%2
- 手腕异常 HP:0003019
- 腕骨骨性融合 HP:0009702
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）