腭裂-外侧虹膜粘连综合征
Cleft palate-lateral synechia syndrome
ORPHA:2016疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cleft palate-lateral synechia syndrome (CPLS) is a congenital malformation syndrome characterized by the association of cleft palate and intra-oral lateral synechiae connecting the free borders of the palate and the floor of the mouth. CPLS is presumed to be inherited in an autosomal dominant manner.
别名
CPLS 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%1
- 腭裂 HP:0000175
常见 79–30%4
- 声音异常 HP:0001608
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 小下颌 HP:0000347
- 口腔粘连 HP:0010285
偶见 29–5%3
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 小口畸形 HP:0000160
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）