胸骨裂
Sternal cleft
ORPHA:2017疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare idiopathic congenital thoracic malformation characterized by a sternal fusion defect, that can be complete or partial (either superior or inferior), that is usually asymptomatic in the neonatal period (apart from a paradoxical midline thoracic bulging) but that can lead to dyspnea, cough, frequent respiratory infections and increased risk of trauma-related injury to the heart, lungs and major vessels if left untreated.
别名
对裂胸骨
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 胸骨裂 HP:0010309
常见 79–30%3
- 咳嗽 HP:0012735
- 呼吸困难 HP:0002094
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）