罕见病知识库 RareSeen

先天性肌型比例失调肌病

Congenital fiber-type disproportion myopathy

ORPHA:2020疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic, congenital, non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness.

别名

CFTDM

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 8

基因名称关联类型
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDisease-causing germline mutation(s) in
SELENONselenoprotein NDisease-causing germline mutation(s) in
TPM2tropomyosin 2Disease-causing germline mutation(s) in
TPM3tropomyosin 3Disease-causing germline mutation(s) in
MYL2myosin light chain 2Disease-causing germline mutation(s) in
ITGA7integrin subunit alpha 7Disease-causing germline mutation(s) in
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 59

极常见 99–80%3

  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 进行性肌无力 HP:0003323
  • 1型肌纤维萎缩 HP:0011807

常见 79–30%21

  • 骨骼形态异常 HP:0011842
  • 呼吸系统异常 HP:0002086
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 易疲劳性 HP:0003388
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 口咽部肌肉疲劳性无力 HP:0030192
  • 疲乏 HP:0012378
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 高腭 HP:0000218
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 肌病性面容 HP:0002058
  • 食欲不振 HP:0004396
  • 头部控制能力弱 HP:0002421
  • 腱反射减低 HP:0001315
  • 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
  • 面部肌肉无力 HP:0030319
  • 呼吸肌无力 HP:0004347
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%35

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
  • 吸入性肺炎 HP:0011951
  • 先天性髋关节脱位 HP:0001374
  • 肺源性心脏病 HP:0001648
  • 胎动减少 HP:0001558
  • 肘屈曲挛缩 HP:0002987
  • 手指屈曲挛缩 HP:0012785
  • 足背屈无力 HP:0009027
  • 泛发性肌无力 HP:0003324
  • 头痛 HP:0002315
  • 髋关节挛缩 HP:0003273
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 高碳酸血症 HP:0012416
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 肌肉组织发育不全 HP:0009004
  • 低氧血症 HP:0012418
  • 咀嚼功能受损 HP:0005216
  • 肋间肌无力 HP:0004878
  • 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 长脸 HP:0000276
  • 小下颌 HP:0000347
  • 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 骨盆带肌无力 HP:0003749
  • 高弓足 HP:0001761
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 马蹄内翻足 HP:0001762

外部标识与链接

OrphanetOMIM:255310OMIM:300580OMIM:617760MONDO:0009711GARD:6161ICD-10 G71.2ICD-11 8C72.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）