心内膜弹力纤维增生症
Endocardial fibroelastosis
ORPHA:2022疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare cardiac disease characterized by thickening of the endocardium due to deposition of collagen and elastic fibers and leading to dilated cardiomyopathy-like phenotypes more often than to restrictive forms. It predominantly occurs in infants and children and may be observed as an isolated disorder or in association with congenital heart conditions.
别名
心内膜心肌弹力纤维增生症
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 16
极常见 99–80%11
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 腭形态异常 HP:0000174
- 认知功能损害 HP:0100543
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 低血糖 HP:0001943
- 小下颌 HP:0000347
- 后旋耳 HP:0000358
- 限制型心肌病 HP:0001723
- 木屐足 HP:0001852
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%4
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 隐睾 HP:0000028
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%1
- 心内膜弹力纤维增生症 HP:0001706
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）