牙龈纤维瘤病-面部先天性畸形综合征
Gingival fibromatosis-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:2025疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare syndrome characterized by the association of gingival fibromatosis and craniofacial dysmorphism.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%12
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
- 牙龈增生 HP:0000212
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 巨头畸形 HP:0000256
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
常见 79–30%2
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）