牙龈纤维瘤病-多毛综合征
Gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome
ORPHA:2026疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant disorder characterized by a generalized enlargement of the gingiva occurring at birth or during childhood that is associated with generalized hypertrichosis developing at birth, during the first years of life, or at puberty and predominantly affecting the face, upper limbs, and midback.
别名
多毛症伴或不伴牙龈增生
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCA5 | ATP binding cassette subfamily A member 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 13
极常见 99–80%3
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
常见 79–30%5
- 牙列异常 HP:0000164
- 面容粗糙 HP:0000280
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 脑电图异常 HP:0002353
- 牙龈增生 HP:0000212
偶见 29–5%5
- 共济失调 HP:0001251
- 认知功能损害 HP:0100543
- 癫痫发作 HP:0001250
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）