牙龈纤维瘤病-进行性耳聋综合征
Gingival fibromatosis-progressive deafness syndrome
ORPHA:2027疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterized by gingival fibromatosis associated with progressive sensorineural hearing loss. It has been described in two families (with at least 16 affected members spanning five generations in one of the families, and five affected members spanning three generations in the other family). It is transmitted as an autosomal dominant trait.
别名
牙龈纤维瘤病-进行性耳聋综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
- 牙龈增生 HP:0000212
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）