罕见病知识库 RareSeen

幼年性透明性纤维瘤病

Juvenile hyaline fibromatosis

ORPHA:2028疾病亚型

别名

Murray-Puretic-Drescher综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%6

  • 骨干形态异常 HP:0000940
  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 脸部异常 HP:0000271
  • 毛发形态异常 HP:0001595
  • 丘疹 HP:0200034
  • 皮下结节 HP:0001482

常见 79–30%3

  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 皮肤溃疡 HP:0200042

偶见 29–5%7

  • 胃肠道异常 HP:0011024
  • 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
  • 牙龈增生 HP:0000212
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 进行性屈曲挛缩 HP:0005876
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202

外部标识与链接

OrphanetOMIM:228600MONDO:0016071ICD-10 M72.8ICD-11 EE6YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）