头皮-耳朵-乳头综合征
Scalp-ear-nipple syndrome
ORPHA:2036疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, breast anomalies ranging from hypothelia or athelia to amastia, and anomalies of the external ears. Variable clinical characteristics include nail and dental anomalies, syndactyly and camptodactyly of fingers and/or toes, sparse or absent secondary sexual hair, renal malformations, and facial dysmorphism. Cases with severe hypotonia and developmental delay have been reported.
别名
Finlay-Marks 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCTD1 | potassium channel tetramerization domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 25
极常见 99–80%10
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 皮肤异常 HP:0000951
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 小耳畸形 HP:0008551
- 小耳垂 HP:0000385
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 对耳屏发育不良 HP:0011251
- 耳屏发育不良 HP:0011272
常见 79–30%9
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 牙列异常 HP:0000164
- 白内障 HP:0000518
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 高血压 HP:0000822
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 1型糖尿病 HP:0100651
偶见 29–5%6
- 肾脏异常 HP:0000077
- 双肾盂 HP:0005580
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 少汗症 HP:0000966
- 肾盂肾炎 HP:0012330
- 输尿管重复 HP:0000073
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）