肺动静脉畸形
Pulmonary arteriovenous malformation
ORPHA:2038疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An aberrant communication between one or more pulmonary arteries and one or more pulmonary veins leading to an anatomic intrapulmonary right-to-left shunt.
别名
PAVM
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 28
极常见 99–80%2
- 肺动静脉瘘 HP:0004952
- 毛细血管扩张 HP:0001009
常见 79–30%6
- 异常出血 HP:0001892
- 呼吸困难 HP:0002094
- 血胸 HP:0012151
- 低氧血症 HP:0012418
- 缺血性脑卒中 HP:0002140
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
偶见 29–5%16
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 细菌性心内膜炎 HP:0006689
- 脑脓肿 HP:0030049
- 杵状指 HP:0001217
- 咳嗽 HP:0012735
- 紫绀 HP:0000961
- 鼻衄 HP:0000421
- 心脏杂音 HP:0030148
- 咯血 HP:0002105
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 偏头痛 HP:0002076
- 心肌梗死 HP:0001658
- 心悸 HP:0001962
- 脓胸 HP:0011919
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺出血 HP:0040223
罕见 <4–1%4
- 胃肠道梗塞 HP:0005244
- 肝脓肿 HP:0100523
- 反复脓肿形成 HP:0002722
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）