散发性克雅氏病
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
定义 英文原文（暂无中文）
A rare sporadic human prion disease characterized by rapidly progressive cognitive impairment in combination with variable neurologic signs and symptoms including myoclonus, visual or cerebellar problems, pyramidal or extrapyramidal features, or akinetic mutism. Brain imaging may show high signal intensity in caudate, putamen, and/or cortical regions, and a typical EEG pattern consisting of generalized periodic sharp wave complexes is observed in many cases. The disease is invariably fatal within less than two years. Neuropathologic examination reveals deposition of abnormal prion protein in brain tissue, as well as spongiform change and massive neuronal loss and gliosis.
别名
散发性克雅氏病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Australia）
临床表型 37
极常见 99–80%5
- 运动不能缄默症 HP:0012672
- 大脑皮质海绵状改变 HP:0006790
- 痴呆 HP:0000726
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 中枢神经系统神经元损失 HP:0002529
常见 79–30%16
- 星形胶质细胞增殖 HP:0002446
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑萎缩 HP:0002059
- 认知功能损害 HP:0100543
- 意识模糊 HP:0001289
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 高度失律 HP:0002521
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 记忆障碍 HP:0002354
- 肌阵挛 HP:0001336
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 反复感染 HP:0002719
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 脓毒症 HP:0100806
- 幻视 HP:0002367
偶见 29–5%16
- 锥体束征 HP:0007256
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 情感淡漠 HP:0000741
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 抑郁 HP:0000716
- 情绪不稳 HP:0000712
- 疲乏 HP:0012378
- 头痛 HP:0002315
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 易激惹 HP:0000737
- 言语不能 HP:0002371
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛 HP:0001257
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
- 眩晕 HP:0002321
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）