罕见病知识库 RareSeen

先天性呼吸道-胆道瘘

Congenital respiratory-biliary fistula

ORPHA:2040疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Congenital respiratory-biliary fistula (RBF) is a rare developmental defect characterized by an anomalous connection of trachea or bronchus with left hepatic duct presenting with respiratory distress, recurrent respiratory infections and biliary expectoration or vomitus.

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 2

极常见 99–80%2

  • 肝脏异常 HP:0001392
  • 气管狭窄 HP:0002777

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)