Floating-Harbor综合征
Floating-Harbor syndrome
ORPHA:2044疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability that is characterized by facial dysmorphism, short stature with delayed bone age, and expressive language delay.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SRCAP | Snf2 related CREBBP activator protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 79
极常见 99–80%3
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 失读症 HP:0011098
常见 79–30%10
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 生长延迟 HP:0001510
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 盾状胸 HP:0000914
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
- 三角脸 HP:0000325
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%55
- 11对肋骨 HP:0000878
- 异常发脾气 HP:0025160
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 语言缺失 HP:0001344
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 短指（趾） HP:0001156
- 指尖变宽 HP:0011300
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 宽基步态 HP:0002136
- 龋齿 HP:0000670
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 强迫行为 HP:0000722
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 先天性后尿道瓣膜 HP:0010957
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 肾盂扩张 HP:0010946
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 构音障碍 HP:0001260
- 关节膨大 HP:0003037
- 附睾囊肿 HP:0030424
- 胃食管反流 HP:0002020
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肱骨假关节 HP:0003879
- 肾积水 HP:0000126
- 远视 HP:0000540
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 尿道下裂 HP:0000047
- 冲动 HP:0100710
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 长鼻 HP:0003189
- 鼻小柱下垂 HP:0009765
- 低位耳 HP:0000369
- 小牙畸形 HP:0000691
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 少牙畸形 HP:0000677
- 乳牙存留 HP:0006335
- 性早熟 HP:0000826
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾囊肿 HP:0000107
- 坐立不安 HP:0000711
- 癫痫发作 HP:0001250
- 注意力短暂 HP:0000736
- 短锁骨 HP:0000894
- 掌骨短 HP:0010049
- 人中短 HP:0000322
- 短拇指 HP:0009778
- 精索静脉曲张 HP:0012871
罕见 <4–1%11
- 前房形态异常 HP:0000593
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 乳糜泻 HP:0002608
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 耳蜗畸形 HP:0008554
- 麸质不耐受 HP:0012538
- 中位心 HP:0011599
- 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）