FLOTCH 综合征
FLOTCH syndrome
ORPHA:2045疾病
定义 英文原文（暂无中文）
FLOTCH syndrome is a rare, genetic, cutaneous disorder characterized by leuchonychia and multiple, recurrent pilar cysts, associated or not with ciliar dystrophy and/or koilonychia. Renal calculi have also been reported.
别名
全白甲-外毛根鞘囊肿-睫状体营养不良综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%7
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 畏光 HP:0000613
- 睫毛稀疏 HP:0000653
常见 79–30%2
- 眼睑炎 HP:0000498
- 肾结石 HP:0000787
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）