Flynn-aird综合征
Flynn-Aird syndrome
ORPHA:2047疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by childhood onset of bilateral progressive sensorineural hearing loss, ocular anomalies (myopia, cataract, retinitis pigmentosa), central and peripheral nervous system features (dementia, epilepsy, ataxia, peripheral neuropathy), ectodermal features (skin atrophy, alopecia, dental caries), and skeletal anomalies (bone cysts, joint stiffness, scoliosis, kyphosis). Laboratory examination may reveal elevated cerebrospinal fluid protein.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 30
极常见 99–80%3
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 近视 HP:0000545
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
常见 79–30%19
- 脱发 HP:0001596
- 失语症 HP:0002381
- 共济失调 HP:0001251
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 骨囊肿 HP:0012062
- 恶病质 HP:0004326
- 白内障 HP:0000518
- 痴呆 HP:0000726
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图异常 HP:0002353
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 周围神经病 HP:0009830
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 皮肤溃疡 HP:0200042
偶见 29–5%8
- 运动异常 HP:0100022
- 甲状腺异常 HP:0000820
- 龋齿 HP:0000670
- 脑钙化 HP:0002514
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
- 2型糖尿病 HP:0005978
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）