Foix-Chavany-Marie综合征
Foix-Chavany-Marie syndrome
ORPHA:2048疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare cortico-subcortical suprabulbar or pseudobulbar palsy of the lower cranial nerves, characterized by severe dysarthria and dysphagia associated with bilateral central facio-pharyngo-glosso-masticatory paralysis, with prominent automatic-voluntary dissociation in which involuntary movements of the affected muscles are preserved.
别名
面-咽-舌双侧随意运动障碍伴自发性-随意性运动分离
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 声音异常 HP:0001608
- 语言缺失 HP:0001344
- 认知功能损害 HP:0100543
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）