Crigler-Najjar综合征
Crigler-Najjar syndrome
ORPHA:205疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary disorder of bilirubin metabolism characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to a either a complete (type 1) or partial and inducible (type 2) hepatic deficit of UDP-glucuronosyltransferase 1A1 activity. The disorder manifests with neonatal jaundice with a risk of developing bilirubin encephalopathy.
别名
胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| UGT1A1 | UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | ORPHA:79235 |
临床表型 22
极常见 99–80%3
- 黄疸 HP:0000952
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
常见 79–30%2
- 肌张力减退 HP:0001252
- 吸吮无力 HP:0002033
偶见 29–5%17
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 认知功能损害 HP:0100543
- 昏迷 HP:0001259
- 困倦 HP:0002329
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高调哭声 HP:0025430
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 核黄疸 HP:0001343
- 昏睡 HP:0001254
- 记忆障碍 HP:0002354
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 角弓反张 HP:0002179
- 瘙痒 HP:0000989
- 癫痫发作 HP:0001250
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）