Cole-Carpenter综合征
Cole-Carpenter syndrome
ORPHA:2050疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare form of bone dysplasia characterized by the features of osteogenesis imperfecta such as bone fragility associated with multiple fractures, bone deformities (metaphyseal irregularities and bowing of the long bones) and blue sclera, in association with growth failure, craniosynostosis, hydrocephalus, ocular proptosis, and distinctive facial features (e.g. frontal bossing, midface hypoplasia, and micrognathia).
别名
脆性骨-颅缝早闭-突眼-脑积水综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRTAP | cartilage associated protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
| P4HB | prolyl 4-hydroxylase subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SEC24D | SEC24 homolog D, COPII component | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%14
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 声音异常 HP:0001608
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 褶皱性长骨 HP:0006367
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 前额突出 HP:0002007
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 眼球突出 HP:0000520
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%9
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 复发性骨折 HP:0002757
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 尖头畸形 HP:0000262
- 缝间骨 HP:0002645
偶见 29–5%3
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 关节过度活动 HP:0001382
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）