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Fraser综合征

Fraser syndrome

ORPHA:2052疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare congenital malformation mainly characterized by unilateral or bilateral cryptophthalmos, syndactyly and urogenital anomalies.

别名

隐眼并指综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 3

基因名称关联类型
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Disease-causing germline mutation(s) in
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 66

极常见 99–80%8

  • 泌尿系统异常 HP:0000079
  • 失明 HP:0000618
  • 隐眼 HP:0001126
  • 皮肤性并指畸形 HP:0012725
  • 手指并指 HP:0006101
  • 泪管发育缺陷 HP:0007925
  • 泪道畸形 HP:0007993
  • 肾发育不良/不全 HP:0008678

常见 79–30%24

  • 鼻形态异常 HP:0005105
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 中耳异常 HP:0000370
  • 外耳异常 HP:0000356
  • 阴道形态异常 HP:0000142
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 肛门狭窄 HP:0002025
  • 无眼畸形 HP:0000528
  • 肛肠异常 HP:0012732
  • 舌裂 HP:0010297
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 牙齿错位咬合 HP:0000689
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 女性假两性畸形 HP:0010458
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 喉发育不全 HP:0008749
  • 喉狭窄 HP:0001602
  • 小眼症 HP:0000568
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 小阴囊 HP:0000046
  • 并趾 HP:0001770
  • 阴道闭锁 HP:0000148

偶见 29–5%31

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 毛发分布异常 HP:0010720
  • 肺分叶异常 HP:0002101
  • 外耳道闭锁 HP:0000413
  • 双角子宫 HP:0000813
  • 鼻翼裂 HP:0003191
  • 上唇裂 HP:0000204
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 隐睾 HP:0000028
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 肛门异位 HP:0004397
  • 脑膨出 HP:0002084
  • 高腭 HP:0000218
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 鼻中线浅沟 HP:0004112
  • 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 口面裂 HP:0000202
  • 肺发育不良 HP:0002089
  • 颅骨缺损 HP:0001362
  • 声门下狭窄 HP:0001607
  • 气管狭窄 HP:0002777
  • 脐疝 HP:0001537
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430
  • 尿道闭锁 HP:0000068
  • 椎体分节缺陷 HP:0003422
  • 乳头间距宽 HP:0006610
  • 宽鼻梁 HP:0000431

罕见 <4–1%3

  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 肢体发育不良 HP:0009826
  • 耻骨联合增宽 HP:0003183

外部标识与链接

OrphanetOMIM:219000OMIM:617666OMIM:617667MONDO:0009046GARD:6465ICD-10 Q87.0ICD-11 LD2H.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）