Freeman-Sheldon 综合征
Freeman-Sheldon syndrome
ORPHA:2053疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital, distal arthogryposis syndrome characterized by microstomia, whistling-face appearance, Chin with V- or H- shaped creased, and prominent nasolabial folds; most patients present club foot and congenital joint contractures of the hands and feet. It is the most severe form of distal arthrogryposis.
别名
远端关节弯曲2A型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH3 | myosin heavy chain 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NALCN | sodium leak channel, non-selective | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%16
- 牙列异常 HP:0000164
- 手指弯曲 HP:0100490
- 下巴浅凹 HP:0010751
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 生长延迟 HP:0001510
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小口畸形 HP:0000160
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%11
- 异常言语模式 HP:0002167
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 听力受损 HP:0000365
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 长人中 HP:0000343
- 恶性高热 HP:0002047
- 产前胎动异常 HP:0001557
- 上睑下垂 HP:0000508
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%4
- 掌纹缺失 HP:0010489
- 疝 HP:0100790
- 羊水过少 HP:0001562
- 羊水过多 HP:0001561
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）