特发性果糖尿
Essential fructosuria
ORPHA:2056疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Essential fructosuria is a rare autosomal recessive disorder of fructose metabolism caused by a deficiency of fructokinaseenzyme activity. It is characterized by elevated fructosemia and presence of fructosuria following ingestion of fructose and related sugars (sucrose, sorbitol). Essential fructosuria is clinically asymptomatic and harmless. Dietary restriction is not indicated.
别名
己酮糖(磷酸)激酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KHK | ketohexokinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
必现 100%2
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 果糖代谢障碍 HP:0011033
极常见 99–80%3
- 红细胞酶水平或活性异常 HP:0030272
- 尿液碳水化合物水平异常 HP:0031979
- 糖脂代谢异常 HP:0010969
排除 0%1
- 高血糖 HP:0003074
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）