睑裂狭小-上睑下垂-内斜视-并指(趾)-身材矮小综合征
Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
ORPHA:2057疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterised by the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia, and weakness of extraocular and frontal muscles with syndactyly of the toes, short stature, prognathism, and hypertrophy and fusion of the eyebrows.
别名
Frydman-Cohen-Karmon 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%8
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 内斜视 HP:0000565
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 下颌前突 HP:0000303
- 上睑下垂 HP:0000508
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
常见 79–30%1
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%4
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 眼距过宽 HP:0000316
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 厚下红唇 HP:0000179
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）