罕见病知识库 RareSeen

Fryns综合征

Fryns syndrome

ORPHA:2059疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by congenital diaphragmatic hernia (CDH) and pulmonary hypoplasia, distal limb hypoplasia and facial anomalies in addition to variable expression of additional birth defects.

别名

Fryns综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（France）

相关基因 1

基因名称关联类型
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 51

极常见 99–80%15

  • 乳头发育不全/不良 HP:0006709
  • 宽前额 HP:0000337
  • 先天性膈疝 HP:0000776
  • 高腭 HP:0000218
  • 指甲发育不良 HP:0001804
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 长人中 HP:0000343
  • 小下颌 HP:0000347
  • 多囊性肾发育不良 HP:0000003
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 肺发育不良 HP:0002089
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 短颈 HP:0000470
  • 帐篷状上唇 HP:0010804
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%20

  • 心脏间隔异常 HP:0001671
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 腭裂 HP:0000175
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 隐睾 HP:0000028
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 上唇正中裂 HP:0000161
  • 上唇非中线裂 HP:0100335
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 末节指骨短 HP:0009882
  • 法洛四联症 HP:0001636
  • 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 乳头间距宽 HP:0006610
  • 宽嘴 HP:0000154

偶见 29–5%16

  • 主动脉弓形态异常 HP:0012303
  • 主动脉形态异常 HP:0001679
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 双角子宫 HP:0000813
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 十二指肠闭锁 HP:0002247
  • 肛门异位 HP:0004397
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 肾积水 HP:0000126
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 肠旋转不良 HP:0002566
  • 小眼症 HP:0000568
  • 窄胸 HP:0000774
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

外部标识与链接

OrphanetOMIM:229850MONDO:0009253GARD:3699ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）