进行性非感染性前椎骨融合
Progressive non-infectious anterior vertebral fusion
ORPHA:2062疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Progressive non-infectious anterior vertebral fusion (PAVF) is an early childhood spinal disorder characterized by the gradual onset of thoracic and/or lumbar spine ankylosis often in conjunction with kyphosis with distinctive radiological features.
别名
哥本哈根综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%18
- 椎间盘形态异常 HP:0005108
- 脊柱异常 HP:0000925
- 短头畸形 HP:0000248
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 扁平脸 HP:0012368
- 半椎体 HP:0002937
- 眼距过宽 HP:0000316
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨手 HP:0001176
- 小下颌 HP:0000347
- 圆脸 HP:0000311
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 下红唇薄 HP:0000233
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%9
- 腹部内脏逆位 HP:0003363
- 面部形状异常 HP:0001999
- 骨痛 HP:0002653
- 外生骨疣 HP:0100777
- 关节僵硬 HP:0001387
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
- 近端桡尺骨性愈合 HP:0005037
- 脊柱强直 HP:0003306
- 高身材 HP:0000098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）