脾生殖腺融合-肢体缺陷-小颌畸形综合征
Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
ORPHA:2063疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare dysostosis syndrome characterized by abnormal fusion of the spleen with the gonad (or more rarely with remnants of the mesonephros), limb abnormalities (consisting of amelia or severe reduction defects leading to upper and/or lower rudimentary limbs) and orofacial abnormalities such as cleft palate, bifid uvula, microglossia and mandibular hypoplasia. It could also be associated with other malformations such as cryptorchidism, anal stenosis/atresia, hypoplastic lungs and cardiac malformations.
别名
SGFLD综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%9
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 膝关节异常 HP:0002815
- 皮肤异常 HP:0000951
- 上肢异常 HP:0002817
- 手腕异常 HP:0003019
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 早产 HP:0001622
常见 79–30%4
- 隐睾 HP:0000028
- 下肢不对称 HP:0100559
- 小下颌 HP:0000347
- 上肢不对称 HP:0100560
偶见 29–5%15
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 腭形态异常 HP:0000174
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 认知功能损害 HP:0100543
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 上颌切牙拥挤 HP:0006333
- 多个未萌出牙 HP:0006283
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 斜头畸形 HP:0001357
- 后旋耳 HP:0000358
- 癫痫发作 HP:0001250
- 牙齿发育不全 HP:0009804
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）