腰骶椎后路融合-睑下垂综合征
Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome
ORPHA:2064疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterized by congenital ptosis and posterior fusion of the lumbosacral vertebrae. It has been described in a mother and her two daughters.
别名
Faulk-Epstein-Jones 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 腰骶椎后部融合 HP:0005626
- 上睑下垂 HP:0000508
常见 79–30%3
- 关节僵硬 HP:0001387
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）