次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
ORPHA:206428疾病组
定义
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏症是一种与尿酸产生过多相关的嘌呤代谢遗传性疾病，其神经系统症状和酶的缺乏程度有关。
别名
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HPRT1 | hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | ORPHA:510 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）