婴儿Krabbe病
Infantile Krabbe disease
ORPHA:206436疾病亚型
别名
典型Krabbe病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSAP | prosaposin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GALC | galactosylceramidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 70
极常见 99–80%13
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 体温过高 HP:0033031
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 易激惹 HP:0000737
- 智能衰退 HP:0001268
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 组织半乳糖脑苷脂酶活性降低 HP:0034322
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛 HP:0001257
- 不明原因的发热 HP:0001955
常见 79–30%13
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 磁共振波谱大脑胆碱水平升高 HP:0012706
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 攥拳手 HP:0001188
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 周围神经病 HP:0009830
- 脑干听觉诱发反应传导时间延迟 HP:0004466
- 精神运动性恶化 HP:0002361
- 磁共振波谱大脑N-乙酰天门冬氨酸水平降低 HP:0012708
- 磁共振波谱大脑谷氨酸盐水平降低 HP:0031161
偶见 29–5%39
- 心率变异性异常 HP:0031860
- 踝阵挛 HP:0011448
- 失明 HP:0000618
- 恶病质 HP:0004326
- 去大脑僵直 HP:0025013
- 去皮层强直 HP:0011444
- 头围减小 HP:0040195
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 脑病 HP:0001298
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 脑积水 HP:0000238
- 感觉过敏 HP:0100963
- 反射亢进 HP:0001347
- MRI脑白质低信号 HP:0007103
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 头围增加 HP:0040194
- 颅内压增高 HP:0002516
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 肌无力 HP:0001324
- 肌阵挛 HP:0001336
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 角弓反张 HP:0002179
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 畏光 HP:0000613
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 反复感染 HP:0002719
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 癫痫发作 HP:0001250
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 瞳孔对光反应缓慢 HP:0030211
- 体温不稳定 HP:0005968
- 视力丧失 HP:0000572
- 呕吐 HP:0002013
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%5
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 颈肌无力 HP:0000467
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）