晚期婴儿/青少年Krabbe病
Late-infantile/juvenile Krabbe disease
ORPHA:206443疾病亚型
别名
迟发型Krabbe
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GALC | galactosylceramidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%2
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 组织半乳糖脑苷脂酶活性降低 HP:0034322
常见 79–30%24
- 中枢神经系统髓鞘异常 HP:0011400
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 非典型行为 HP:0000708
- 笨拙 HP:0002312
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图，异常的持续性节律活动 HP:0010846
- 内斜视 HP:0000565
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 步态异常 HP:0001288
- 听力受损 HP:0000365
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 言语不能 HP:0002371
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 智能衰退 HP:0001268
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 周围神经病 HP:0009830
- 脑干听觉诱发反应传导时间延迟 HP:0004466
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%19
- 肢端感觉障碍 HP:0031006
- 共济失调 HP:0001251
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 失明 HP:0000618
- 构音障碍 HP:0001260
- 情绪不稳 HP:0000712
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 喂养困难 HP:0011968
- 偏瘫 HP:0002301
- 触觉障碍 HP:0010830
- 神经肌肉源性吞咽困难 HP:0002068
- 高弓足 HP:0001761
- 癫痫发作 HP:0001250
- 言语不清 HP:0001350
- 四肢瘫 HP:0002445
- 震颤 HP:0001337
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 视觉障碍 HP:0000505
罕见 <4–1%1
- 易激惹 HP:0000737
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）