成年Krabbe病
Adult Krabbe disease
ORPHA:206448疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GALC | galactosylceramidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%2
- 组织半乳糖脑苷脂酶活性降低 HP:0034322
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
常见 79–30%13
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 中脑形态异常 HP:0002418
- 桥脑形态异常 HP:0007361
- 共济失调 HP:0001251
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
- Hoffmann征 HP:0031993
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 进行性痉挛性轻瘫 HP:0007199
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%21
- 延髓形态异常 HP:0011441
- 肢端感觉障碍 HP:0031006
- 笨拙 HP:0002312
- 痴呆 HP:0000726
- 脑电图异常 HP:0002353
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 步态异常 HP:0001288
- 触觉障碍 HP:0010830
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 智能衰退 HP:0001268
- 锥体束形态异常 HP:0002062
- 周围性脱髓鞘 HP:0011096
- 周围神经病 HP:0009830
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 脑干听觉诱发反应传导时间延迟 HP:0004466
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%8
- 宽基步态 HP:0002136
- 勃起功能障碍 HP:0100639
- 偏瘫 HP:0002301
- 言语不能 HP:0002371
- 皮质脊髓束形态异常 HP:0002492
- 高弓足 HP:0001761
- 四肢轻瘫 HP:0002273
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）