性腺母细胞瘤
Gonadoblastoma
ORPHA:206484疾病
定义
性腺母细胞瘤是一种罕见的性索细胞和生殖细胞混合构成的良性肿瘤，主要发生在Y染色体异常的年轻女性的性腺中，表现为腹部膨隆、男性患者女性化或女性患者男性化，有时无症状。该病常与无性细胞瘤有关。
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期
临床表型 11
极常见 99–80%3
- 卵巢异常 HP:0000137
- "染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器" HP:0008730
- 卵巢性腺母细胞瘤 HP:0000149
常见 79–30%3
- 无性细胞瘤 HP:0100621
- 性腺钙化 HP:0008703
- 男性性腺发育不全，女性外表 HP:0008723
偶见 29–5%5
- 腹胀 HP:0003270
- 腹痛 HP:0002027
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）