女性Duchenne型和Becker型肌营养不良症携带者症候
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
ORPHA:206546疾病
定义
杜氏和贝克型症状性女性肌营养不良是一种罕见的遗传性肌营养不良，见于女性，其主要临床表现为进行性骨骼肌病导致不同程度的肌无力，部分患者会出现扩张性心肌病或左心室扩张。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DMD | dystrophin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
常见 79–30%3
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 近端肌肉无力 HP:0003701
偶见 29–5%13
- 肩胛带肌肉异常 HP:0001435
- 抗肌萎缩蛋白表达缺乏 HP:0030097
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 行走不能 HP:0002540
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
罕见 <4–1%2
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
排除 0%2
- 远端各种感觉障碍 HP:0003409
- 肌束震颤 HP:0002380
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）