Anoctamin-5蛋白相关的肢带肌萎缩症R12型
Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12
ORPHA:206549疾病
定义
Anoctamin5基因相关肢带肌营养不良症R12是一种肢带肌营养不良症，其主要表现为下肢近端肌无力，踮脚困难是最早出现的症状之一。上肢近端和下肢远端肌无力也很常见，还可表现为股四头肌萎缩（最常见）、肱二头肌萎缩和小腿肌肉萎缩，少数患者出现小腿肥大，多发生于成人（11-51岁）。LGMD2L进展缓慢，大多数患者在晚期仍可保持活动状态。
别名
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2L型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANO5 | anoctamin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%4
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 肢带型肌营养不良症 HP:0006785
- 肌痛 HP:0003326
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
常见 79–30%19
- 肌纤维形态异常 HP:0004303
- 小腿肌肉形态异常 HP:0001430
- 肌电图：轴突异常 HP:0003482
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 强直型肌电图波 HP:0003730
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 膝反屈 HP:0002816
- 肌内膜结缔组织增加 HP:0100297
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 骨骼肌纤维中细胞核内聚 HP:0031237
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 肌纤维分裂 HP:0003555
- 骨盆带肌萎缩 HP:0008988
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 股四头肌肌肉萎缩 HP:0009050
偶见 29–5%12
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 心肌病 HP:0001638
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 腘绳肌挛缩 HP:0003089
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
- 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）