Fukutin蛋白相关的肢带肌萎缩症R13型
Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13
ORPHA:206554疾病
定义
Fukutin基因相关肢带肌营养不良症R13是一种肢带肌营养不良症，其主要临床表现为婴儿期出现肌张力低下、下肢轴位和近端肌无力（发热后严重虚弱）、心肌病和智力正常或下降。部分患者出现小腿肌、大腿肌和三头肌肥大。
别名
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2M型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FKTN | fukutin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）