POMT2基因相关的肢带肌萎缩症R14型
POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14
ORPHA:206559疾病
定义
POMT2基因相关肢带肌营养不良症R14是一种肢带型肌营养不良症，其主要临床表现为婴儿期近端肢体肌无力（表现为跑步缓慢），伴小腿肥大、轻度脊柱前凸、翼状肩胛和智力正常（或轻度智力障碍）。
别名
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2N型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POMT2 | protein O-mannosyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肢带型肌营养不良症 HP:0006785
- 肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少 HP:0030099
常见 79–30%7
- 认知功能损害 HP:0100543
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 骨骼肌疲劳性无力 HP:0030197
- 步态异常 HP:0001288
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%10
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 额叶皮质萎缩 HP:0006913
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 行走不能 HP:0002540
- 左心室收缩功能障碍 HP:0025169
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 肩腓肌萎缩 HP:0003697
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）