POMGNT1基因相关的肢带肌萎缩症R15型
POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15
ORPHA:206564疾病
定义
POMGNT1基因相关肢带肌营养不良症R15是一种肢带肌营养不良症，其主要临床表现为儿童期或青少年期出现进行性近端肢体肌无力（主要累及颈部、骨盆带和肩外展肌）、小腿和股四头肌肥大、踝关节挛缩和近视。
别名
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2O型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POMGNT1 | protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）